Консультация врача генетика

Консультация врача генетика

Врач генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.
Записаться на прием

Когда нужна консультация врача генетика?

Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.

В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками.
Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной и генной патологий, митохондриальной патологии, таких как:

  • синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и прочие хромосомные нарушения
  • микроцелеционные/микродупликационные синдромы
  • патологии опорно-двигательного аппарата наследственного характера
  • несиндромальная тугоухость
  • кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз
  • психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, ЗПМР, ЗПРР
  • наследственные тромбофилии, прочие нарушения свертывания крови.

Также врач-генетик проводит консультирование:

  • здоровых пар, планирующих беременность;
  • беременных по вопросам пренатальной диагностики;
  • пар, планирующих ЭКО;
  • пар с бесплодием;
  • мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.

 Также к врачу-генетику нужно обратиться, если:

  • у женщины рождались только мертвые дети;
  • беременность всегда заканчивается выкидышем;
  • женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
  • у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом.

Консультация при планировании беременности

Посещают консультации генетика пары, связанные кровными родственными узами. Также записаться на прием к доктору генетику нужно, если во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.

Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:

  • подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
  • планирование беременности;
  • бесплодие и подготовка к ЭКО.

Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

Наш врач генетик – это незаменимый специалист на этапе планирования беременности. Многие современные родители ответственно подходят к этому вопросу и стараются изначально выявить и минимизировать риски, связанные с развитием будущего малыша.

В некоторых случаях консультация генетика обусловлена не только желанием родителей, но и настоятельной рекомендацией ведущего гинеколога. Женский доктор посоветует обратиться к такому специалисту в следующих ситуациях:

  • проблема бесплодия пары;
  • две и более замершие беременности в анамнезе;
  • самопроизвольные прерывания беременности;
  • выявленные в семье заболевания, передающиеся по наследству;
  • возраст будущей матери свыше 35 лет;
  • выявленные на плановых УЗИ отклонения в развитии ребёнка;
  • брак между кровными родственниками;
  • планирование искусственного зачатия;
  • тяжёлое протекание беременности;
  • влияние внешних негативных факторов на течение беременности.

      Помощь генетика в нашем Медицинском центре Талап позволяет провести раннюю диагностику плода, просчитать возможные риски, получить общую картину развития ребенка при подтверждении каких-либо отклонений. При своевременном диагностировании меняется тактика ведения беременности, предлагаются медикаментозные или хирургические способы лечения заболевания.

В своей работе наш медицинский специалист используют множество современных технологий, которые позволяют получить данные высокой точности. Например, генеалогический метод, исследование генетической совместимости или эмбрионов при ЭКО, различные виды скринингов, УЗИ. Врач поможет провести ряд профилактических мероприятий для предотвращения развития пороков.

Более подробно о планировании и ведении беременности в сети клиник Талап смотрите здесь.

Консультация у генетика по направлению педиатра

Часто педиатры направляют к генетику своих маленьких пациентов. Связанно это с тем, что такой специалист может без видимых симптомов подтвердить или опровергнуть хромосомные и наследственные заболевания у детей. Можно выделить несколько признаков, которые сигнализируют о необходимости похода к генетику вместе с малышом:

  • наличие задержки психического развития;
  • нарушение физического или психоречевого развития;
  • врождённые пороки;
  • аутические расстройства.

Более подробно о наблюдении у педиатра и комплексных детских программах в сети клиник Талап смотрите здесь.

Основа деятельности генетика обусловлена несколькими аспектами:

  • постановка по возможности точного диагноза
  • определение вида наследования в семье
  • расчёт вероятности повтора
  • разработка эффективных профилактических мероприятий
  • объяснение факторов болезни.

Главной ценностью консультации у профессионального врача генетика можно назвать уверенность в здоровье и развитии будущего малыша и уже рожденного малыша, а также решение многих сложных проблем здоровья у взрослого человека.