Диагностические методы генетических исследований

Диагностические методы генетических исследований

Записаться на прием

Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований и аппаратной диагностики. Генетические исследования могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковой скрининг предусматривает 3-х кратное обследование плода - в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели.

При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также на УЗИ в этом сроке определяют маркер частого хромосомного заболевания, синдрома Дауна – толщину воротникового пространства.

УЗИ в 20-24 и 30-34 недели позволяет выявить большинство тяжелых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лица, тяжелые пороки сердца, конечностей, желудочно-кишечного тракта. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров (косвенных признаков) хромосомной патологии плода.

При обнаружении на УЗИ каких-либо нарушений со стороны плода на любом сроке беременности беременная должна срочно пройти консультацию генетика!

Правильно организованный массовый ультразвуковой скрининг позволяет выявить большинство тяжелых анатомических дефектов на ранних сроках беременности (до 22 недель).

Более подробно об ультразвуковой диагностике (УЗИ) в сети клиник Талап смотрите здесь.

Биохимический скрининг 

Биохимический скрининг – это определение в крови беременной уровня белков, которые являются маркерами (косвенными показателями) возможного наличия врожденной болезни у плода.

Биохимический скрининг так же, как УЗИ-скрининг, выявляет беременных группы риска.

Биохимический скрининг помогает выявить такие болезни, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты невральной трубки плода (ДНТ). В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель). Биохимический скрининг 1 триместра включает определение уровня 2 белков – РАРР-А и бета ХГЧ (двойной тест). Биохимический скрининг 1 триместра совпадает со скринингом УЗИ в этом же сроке. 

Поэтому скрининг 1 триместра называют комбинированным. В сроке 10-14 недель необходимо пройти специальное УЗИ и в тот же день сдать анализ крови. Точность такого комбинированного обследования – 85%. Биохимический скрининг 2 триместра (в 16-20 недель) называют тройным тестом, так как при нем определяется уровень трех белков (АФП, неконъюгированный эстриол и бета ХГЧ), однако этот анализ не сопровождается УЗИ. Точность скрининга 2 триместра – 60-65%.

Биохимический скрининг проводится на специальном оборудовании с помощью наборов реактивов, предназначенных только для обследования беременных. Обработка данных проводится с помощью компьютерной программы, используемой большинством ведущих лабораторий в мире.

Цитогенетический анализ

Анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Такой цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.

Молекулярно-генетический анализ

Высокочувствительный молекулярно-генетический анализ важен не только для более точной диагностики многих заболеваний, но и для многих других целей: например, для контроля минимальной остаточной болезни и максимально раннего обнаружения рецидива лейкоза, когда немногочисленные лейкемические клетки еще нельзя обнаружить стандартными методами. Также с помощью этого анализа можно с высокой точностью определять микрометастазы многих опухолей.

Основа молекулярно-генетического анализа – метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Технология ПЦР позволяет получать многочисленные идентичные копии нужного участка ДНК, после чего последовательность ДНК на этом участке можно определять обычными методами. Метод ПЦР позволяет достичь высочайшей точности и чувствительности диагностики.